Kelainan Bawaan

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memiliki kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui,  sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Jenis kelainan bawaan mulai dari yang ringan sampai yang serius dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

• Pengertian Kelainan Bawaan

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.

Ø  Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat :

·      Hilangnya bagian tubuh tertentu

·      Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

·      Kelainan bawaan pada kimia tubuh

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan yaitu tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.

•         Faktor Yang Menyebabkan Meningkatnya Resiko Kelainan Bawaan

1.      Teratogenik

Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Contohnya radiasi atau obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

2.      Gizi

Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen. Tetapi dengan mengkonsumsigiziyangbaik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

3.      Faktor Fisik Pada Rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindungterhadapcedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

4.      Faktor Genetik dan Kromosom

Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.

Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.

Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

Ø  Secara umum wanita hamil sebaiknya:

1.      Mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum

2.      Berhenti merokok

3.      Tidak mengkonsumsi alkohol

4.      Tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen.

• Infeksi Selama Kehamilan Menyebabkan  Kelainan Bawaan

1.   Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.

2.    Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidak mampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.

3.    Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi. Penyakit ini bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin.

4.   Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

•         Pola pewarisan kelainan genetik

1)        Autosomdominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.

2)        Autosomresesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.

3)        X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

• Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan

1)        Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)

Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya.  Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.

2)        Defek tabung saraf

Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan yaitu  Spina bifida (terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis) dan Anensefalus (terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk)

3)        Kelainan jantung

1.    Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan)

2.    Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya)

3.    Stenosis katup aorta atau pulmonalis

4.    Koartasio aorta (penyempitan aorta)

5.    Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)

6.    Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna)

7.    Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).

4.      Cerebral palsy

Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.

5.         Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.

6.         Dislokasi panggul bawaan

Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.

7.         Hipotiroidisme congenital

Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.

8.         Fibrosis kistik

Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.

9.         Defek saluran pencernaan

Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus. Diantaranya adalah:

1.      Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)

2.      Hernia diafragmatika

3.      Stenosis pylorus

4.      Penyakit Hirschsprung

5.      Gastroskisis dan omfalokel

6.      Atresia anus

7.      Atresia bilier

10.     Sindroma Down

Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.

11.     Fenilketonuria

Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.

12. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

13.     Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.

14.  Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

15.  Penyakit Tay-SachsPenyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.

16. Sindroma alkohol pada janin Sindroma ini ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. 

2.6  Pencegahan

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: 

1.      Tidak merokok dan menghindari asap rokok

2.      Menghindari alkohol

3.      Menghindari obat terlarang

4.      Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal

5.      Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup

6.      Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

7.      Mengkonsumsi suplemen asam folat

8.      Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi

9.      Menghindari zat-zat yang berbahaya.

•  Zat yang berbahaya

Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:

1.      Alkohol

2.      Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)

3.      Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)

4.      Turunan kumarin (misalnya warfarin)

5.      Carbamazepine

6.      Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)

7.      Cocain

8.      Dietilstilbestrol

9.      Timah hitam

10.  Lithium

11.  Merkuri organik

12.  Phenitoin

13.  Streptomycin dan kanamycin

14.  Tetrasyclin

15.  Talidomide

16.  Trimethadion dan paramethadion

17.  Asam valproat

18.  Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)

19.  Infeksi

20.  Radiasi.

DAFTAR PUSTAKA

http://images.google.co.id/images?hl=id&q=Biology & Gbv.8 november 2011

http://medicastore.com/penyakit/415/Kelainan_bawaan_Kelainan_Kongenital.htm

http://www.detikhealth.com/read/2010/06/11/154519/1376425/764/kelainan-

            bawaan-yang-sering-terjadi-pada-bayi